Vědci objevili gen DDX53, který by mohl vysvětlit, proč je dětský autismus čtyřikrát častější u chlapců než u dívek. Tento průlom otevírá širší možnosti pro pochopení biologických mechanismů a zlepšení diagnostiky pacientů.
Ačkoli věda v posledních letech dosáhla obrovských pokroků, autismus jako komplexní spektrum vývojových poruch stále zůstává jednou z největších záhad moderní medicíny. Jeho příčiny jsou složité, protože zahrnují jak genetické predispozice, tak i různé vlivy prostředí, což ztěžuje identifikaci konkrétních spouštěčů. Nyní se však podařilo odhalit zásadní informaci přinášející nový pohled na celou tuto problematiku.
Našel se klíč k porozumění
Mezinárodní studie (1) zveřejněná v časopise American Journal of Human Genetics prokázala, že gen DDX53, který se nachází na X chromozomu, hraje významnou roli v neurologickém vývoji jedinců a může být příčinou zvýšeného výskytu autismu u mužů, neboť je primárně exprimován ve varlatech a mozku. „Identifikace genu DDX53 jako klíčového hráče nám umožňuje lépe porozumět biologickým mechanismům spojeným s autismem a zároveň zlepšit diagnostickou přesnost pro pacienty i celé jejich rodiny,“ vysvětluje kanadský lékař a vedoucí výzkumu Stephen Scherer (2).
Něco jako mužské prokletí
Podle tohoto odborníka bývá autismus u chlapců diagnostikován téměř čtyřikrát častěji než u dívek, což je teď díky propojení uvedeného genu s mužským pohlavním chromozomem X částečně vysvětleno a objasněno. Jeho studie dokonce popisuje jistý případ matky a syna, kteří oba měli diagnostikovaný autismus a zároveň vykazovali genetickou deleci zahrnující geny DDX53 a PTCHD1-AS. Z toho prý jasně vyplývá, že genetické predispozice mohou být sdílené v rodinách, což může mít zásadní význam pro budoucí diagnostické a terapeutické postupy.
Ještě není vyhráno
Lékař Stephen Scherer však zdůrazňuje, že autismus jako komplexní neurobehaviorální stav bývá výsledkem i poněkud složitějších genetických interakcí, protože v rámci jeho pozorování bylo na chromozomu X objeveno dalších 59 genetických variant, které s vývojem autistických poruch mohou přímo souviset. Další odpovědi na klíčové otázky snad přinesou doprovodné studie a nové vědecké poznatky.
Zdroje: (1) www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(24)00412-9?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0002929724004129%3Fshowall%3Dtrue, (2) www.nypost.com/2024/12/19/health/genetic-discovery-reveals-direct-link-to-autism-what-to-know/
Sledujte nás na sociálních sítích:
