Autismus u dítěte zřejmě souvisí se změnami v DNA spermií. Vyšetření mužova semene před početím může pomoci odhadnout riziko rozvoje autismu u jeho budoucího potomka. Tvrdí to genetikové z Kalifornie, podle nichž tato porucha souvisí s genetickými mutacemi ve spermiích, a především s genetickou mozaikou.
„Pomocí naší nové studie dokážeme sledovat některé tyto mutace u otce a můžeme přímo stanovit riziko těchto mutací u budoucích potomků,“ tvrdí genetik profesor Jonathan Sebat z University of California v San Diegu.
Výzkum jeho týmu publikoval prestižní vědecký časopis Nature Medicine.
Klíčový je věk otce
Vědci už delší dobu vědí, že riziko rozvoje autismu se zvyšuje s věkem otce. Ví se také, že s věkem muže klesá kvalita jeho spermatu. V DNA spermií přibývají mutace a také nevhodné epigenetické změny vyvolané životním stylem a prostředím.
Test spermatu
Tým z Kalifornie sledoval u otců majících autistické děti tzv. genetickou mozaiku spermií. Tedy srovnal DNA spermií – která by měla být shodná – ve snaze najít části, které se kvůli mutacím v jednotlivých spermiích liší.
Mutace související s rozvojem autismu se přitom u otců autistických dětí vyskytovaly jen v patnácti procentech spermií.
Testy spermatu navržené kalifornskými genetiky by mohly předpovědět riziko autismu dítěte.
Genetická mozaika vzniká také při dělení oplozeného vajíčka a vývoji embrya. Stačí, aby zmutovala DNA v jediné buňce. Z ní dělením vznikající buňky mají jinou DNA než ostatní buňky zárodku a budoucího těla. Genetická mozaika je příčinou řady onemocnění a vad.
