Přihlášení na Bety.cz

Neplatné uživatelské jméno nebo heslo

Zapomněla jste své heslo?

Pokud žádný z uvedených účtů nemáte, zaregistrujte se zde

Co je nového

.

Nové zprávy

Nemáte žádné nové zprávy

Vrozená vada jménem hereditární angioedém

07.02.2020 | Zdraví a životní styl

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.

Tyto otoky sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při heriditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná. V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicícho systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku. Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla. Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let.

Velkou roli hraje dědičnost

Hereditární angioedém je dědičné onemocnění, které se v populaci vyskytuje cca u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel. V České republice se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů. Přes svůj zásadní dopad na život po stránce fyzické i psychické nemělo doposud onemocnění dostatečnou pozornost veřejnosti a možná i řady lékařů. Kvůli dočasným otokům podkoží a sliznic je totiž hereditární angioedém často zaměňován s alergiemi, ačkoli  nesvědí.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji kolem 17 let. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je však hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků. Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

Není otok jako otok

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi známé se řadí například stres. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí.

Náhlé ataky

„Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

Vnitřní otoky

V případě otoků vniřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky. Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován. Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení.

Chůze je nejpřirozenějším spalovačem kalorií

Karbanátky s uzeným masem

Karbanátky s uzeným masem

2 hlasy
60min 1182 kJ 140 Kč

Nejčtenější články

Tip na oběd

Salát z červené řepy s mozzarellou

18 hlasů
55min 842kJ 65 Kč

Vyzkoušejte salát z červené řepy, který je plný vitamí...

Pohanková kaše s mlékem

14 hlasů
45min 672kJ 60 Kč

Sladký výživný oběd nejen pro děti.

Poradny

Mám nárok na PPM po konci rodičovské dovolené?

Dobrý den,na peněžitou pomoc v mateřství (PPM neboli mateřskou) budete mít nárok v obou případech... Více

Můžeme si naúčtovat náklady na vývoz jímky?

Dobrý den, Jojo,v této poradně jsou zodpovídány především dotazy z oblasti sociálního zabezpečení... Více

Beran

Horoskopy Beran

21. 3. - 20. 4. změnit

V zaměstnání přijde vaše velká chvíle. Proto mějte oči na stopkách a nedovolte, aby vám jedinečná příležitost unikla. Nejenom, že se můžete skvěle zviditelnit, ale také se vám podaří získat spoustu cenných zkušeností, které se b...

Více